Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Komórki macierzyste z zarodków myszy© National Science Foundation

Mysz jako fabryka komórek macierzystych

3 lipca 2008, 23:53

Badacze ze słynnego MIT (Massachusetts Institute of Technology) donoszą o stworzeniu specjalnego szczepu modyfikowanych genetycznie myszy, u których możliwe jest uzyskanie wyjątkowo dużej liczby identycznych komórek macierzystych. Zastosowany zabieg pozwoli na znaczne ułatwienie badań nad tymi niezwykłymi tworami.


Wirusy onkolityczne walczą z rakiem

9 sierpnia 2010, 11:27

Genetycznie zmodyfikowany wirus opryszczki pospolitej pomyślnie przeszedł pierwsze dwa etapy testów klinicznych na próbie 17 pacjentów z nowotworami szyi i głowy. Zastosowany na równi z tradycyjnymi metodami leczenia, tutaj radio- i chemioterapią, zwiększał szanse na przeżycie.


DNA

Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy

5 października 2012, 09:53

Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin


Niedożywiona babcia to chory wnuk

11 lipca 2014, 11:01

Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.


Rośliny GMO oczyszczą powietrze w kanadyjskich domach

20 grudnia 2018, 10:30

Wkrótce w Kanadzie będzie można kupić genetycznie zmodyfikowane fluorescencyjne rośliny, które usuwają z powietrza zanieczyszczenia powiązane z rozwojem nowotworów, takie jak np. benzen. Rośliny takie, opracowane przez amerykańskich naukowców, zostały właśnie dopuszczone na kanadyjski rynek.


Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?

15 lutego 2021, 12:16

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).


Na szczątkach dziecka sprzed 900 lat widać ślady rzadkiej choroby genetycznej

14 października 2025, 13:47

W piśmie Childhood in the Past można zapoznać się z artykułem, którego autor – Duru Yağmur Başaran, doktorant na University College London – donosi o zidentyfikowaniu na szkielecie dziecka sprzed 900 lat śladów niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, której niemal nie spotyka się w materiale archeologicznym.


Matki winne chronicznemu zmęczeniu dzieci?

11 czerwca 2006, 11:36

Matki nastolatków z zespołem chronicznego zmęczenia wydają się również częściej cierpieć z powodu tego schorzenia lub wykazywać objawy dystresu psychologicznego (długotrwałego stresu), mogące odgrywać pewną rolę w rozwoju opisywanej przypadłości u swoich dzieci.


Klon wymarłego koziorożca

21 lutego 2009, 15:26

Pierwszy raz w historii naukowcom udało się przywrócić do życia całkowicie wymarłe zwierzę. Klon zmarł niespełna osiem minut po urodzeniu. Próbę odtworzenia populacji przeprowadzono na jednym z przedstawicieli koziorożca pirenejskiego, zwanego potocznie bucardo (Capra pyrenaica pyrenaica).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy